Introductie tot de Ehlers-Danlos syndromen en HSD

Prof. Dr. Fransiska Malfait – Diensthoofd – UZ Gent – Centrum voor Medische Genetica

Prof. Dr. Fransiska Malfait studeerde in 2000 af als arts aan de Universiteit Gent. Na haar universitaire studies startte ze een doctoraatsonderzoek rond de genetische oorzaken van het Ehlers-Danlos Syndroom in het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent, onder supervisie van Prof. Dr. Anne De Paepe. Geïntrigeerd door de vele musculoskeletale problemen waarmee mensen met EDS geconfontreerd worden, besloot ze zich verder te subspecialiseren als reumatoloog. Sinds 2009 is ze voltijds als arts werkzaam in het Centrum Medische Genetica van het UZ Gent, waar ze een multidisciplinaire polikliniek leidt voor de diagnose en opvolging van mensen met EDS en gerelateerde erfelijk bindweefselaandoeningen. Haar wetenschappelijk onderzoek spitst zich toe op het ontrafelen van de genetische basis en de ontstaansmechanismen van deze aandoeningen. Daarnaast is ze actief in nationale en internationale organisaties en werkgroepen die gericht zijn op het verbeteren van awareness, diagnosestelling, educatie en samenwerking rond EDS. Prof. Malfait is Chief Scientific Officer en vice-voorzitter van de medisch-wetenschappelijke raad van The Ehlers Danlos Society. Sinds 1 januari is Prof. Malfait tevens diensthoofd van de dienst medische genetica van het UZ Gent.