Bewustzijn en kennis HSD en hEDS verhogen…
Onbekend maakt onbemind
Het duurt gemiddeld een 10-tal jaren voordat de diagnose HSD of hEDS wordt gesteld. Vaak worden deze patiënten verkeerdelijk gediagnostiseerd met fibromyalgie en CVS tot zelfs hypochondrie. In sommige gevallen is er reeds een andere aandoening gediagnostiseerd met een gelijkaardige symptomatologie en bijkomende onverklaarbare klachten die niet adequaat behandeld kunnen worden. Vaak worden deze klachten niet aan een onderliggende erfelijke bindweefselaandoening gekoppeld.
Het is van primordiaal belang dat de arts de juiste differentiaaldiagnose stelt en bij een vermoeden van een erfelijke bindweefselaandoening tijdig doorverwijst naar een Centrum voor Medische Genetica. Het Centrum voor Medische Genetica van de UZ Gent is het referentiecentrum voor EDS en HSD in België en maakt deel uit van het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten en het Europees Referentie Netwerk voor Zeldzame Bindweefsel- en Musculoskeletale Aandoeningen.
Awareness, kennis en opleiding
Medici en paramedici zijn te weinig of niet op de hoogte van deze syndromen. Met het samenwerkings- en kennisplatform Eds.Vlaanderen ijveren we voor meer bewustzijn over HSD en hEDS bij alle zorgprofessionals.
Als de patiënt na lange omzwervingen in het medisch zorglandschap uiteindelijk een correcte diagnosestelling krijgt, eindigt dit in het beste geval met enkele voorschriften: kinesitherapie, podologie en spalken of orthesen. Omdat EDS een multi-systeemaandoening is, kunnen patiënten met deze aandoening behalve gewrichtsklachten ook bijkomend wijdverspreide klachten hebben, gaande van bijvoorbeeld autonome en neurologische problemen tot slaapstoornissen en urogenitale problemen. Het is voor deze patiënten vaak een kwestie van geluk om de juiste zorg te vinden in Vlaanderen. Eds.Vlaanderen bouwt samen met specialisten en partnerorganisaties mee aan een Vlaams Netwerk voor Multidisciplinaire Expertise Zorgpaden voor HSD en hEDS.
Het is dus van belang dat na de diagnosestelling adequate zorg kan opgenomen worden voor de patiënt. De huisarts, de revalidatiearts en de gespecialiseerde kinesitherapeut vormen hier een centrale sleutelrol. Indien nodig moet de medische zorg nog uitgebreid worden met andere arts-specialisten die dan verder kunnen doorverwijzen naar psychologen, ergotherapeuten en dieetkundigen.
Samen met 6.099 andere zeldzame ziekten…
In België zijn er vermoedelijk een 6.000 zeldzame ziekten, die meer dan 500.000 mensen treffen. Dat is circa 5% van de volledige bevolking. 400 ziekten zijn verantwoordelijk voor 85% van alle aandoeningen. De meeste zeldzame ziekten zijn genetisch van oorsprong.
Zeldzaam wil zeggen dat het voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. hEDS flirt met die grens, HSD is met zijn 1 op 600 dus eigenlijk helemaal niet zeldzaam.
Voor al die ziekten gelden vaak dezelfde obstakels: een lange zoektocht naar de correcte diagnose, gebrek aan doeltreffende behandelingen en moeilijke toegang tot optimale en betaalbare zorg.
En veel onbegrip: in de onmiddellijk omgeving, zowel als bij de arts, therapeut en zorgverlener. Heel wat van hen zijn medisch getraumatiseerd doordat zij als hypochonder bestempeld werden. Omdat er te weinig kennis en expertise beschikbaar is.
Radiorg Belgium is de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte. Zij tellen meer dan 80 verenigingen voor specifieke zeldzame ziekten en tellen ook honderden individuele leden met een ziekte waarvoor geen vereniging bestaat.
